Google DeepMind dio a conocer AlphaGenome 2, su modelo de inteligencia artificial de última generación para predecir cómo las secuencias de ADN y sus variaciones impactan en tipos específicos de células humanas. Esto otorga a los científicos una «potente herramienta» para hallar los factores celulares que generan las enfermedades.
El sistema fue entrenado con más de 100 millones de perfiles celulares individuales provenientes de 68 tejidos. Esto incluye información del «Human Cell Atlas», un proyecto internacional que mapea todas las clases de células del cuerpo humano para transformar el entendimiento de la salud y la enfermedad.
En 2025, Google lanzó la primera versión de AlphaGenome para anticipar cómo las variantes del ADN influyen en la actividad molecular a través de numerosos tejidos. En enero de este año, la empresa dio a conocer los detalles de esta tecnología en la revista Nature.
Posteriormente, la compañía extendió su alcance mediante AlphaGenome Atlas, una plataforma que almacena proyecciones para los 9.000 millones de posibles cambios de una sola letra en el genoma humano.
Estos recursos facilitan que los investigadores prioricen e interpreten las consecuencias de las variantes. De este modo, potencian descubrimientos en patologías raras, rasgos complejos y biología fundamental, de acuerdo con lo señalado por DeepMind.
Desde la empresa indicaron que AlphaGenome 2 representa «una mejora sustancial» en la capacidad de predicción de las variantes. El desarrollo habilita a los expertos a anticipar sus efectos en células claves vinculadas a enfermedades que se escaparían en modelos generales de tejidos, además de efectuar proyecciones sobre estados celulares y patológicos inéditos para el sistema.
La flamante versión detecta casi el doble de variantes que alteran la expresión génica en las células en contraste con el modelo previo, según detalló la corporación en un comunicado. AlphaGenome 2 es capaz de examinar nuevos experimentos sin requerir un reentrenamiento y ya se encuentra accesible para la investigación no comercial por medio de la API de AlphaGenome, junto con una versión preliminar privada destinada a la investigación comercial.
A medida que los especialistas logren cartografiar una porción mayor del organismo humano a escala de célula individual, los modelos de inteligencia artificial incrementarán su potencia. Desde la organización manifestaron: «Esperamos ver cómo los investigadores de toda la comunidad utilizan AlphaGenome 2 y sus predicciones mejoradas -específicas para cada tipo celular- para descubrir cómo actúan las variantes genéticas en las distintas células, y qué nos revela esto sobre la biología fundamental y las enfermedades».
Tanto AlphaGenome como AlphaGenome 2 se encuentran orientados de manera exclusiva a tareas de investigación y no cuentan con validación ni aprobación para aplicaciones clínicas o de diagnóstico.
